다운즈 증후군(Down's syndrome) 21번 염색체에 이상이 있는 발달 장애를 겪게 된 것을 '다운즈 증후군'이라고 한다. 다운즈 증후군은 염색체 배열에서 21번염색체가 3개일 때 나타나는 장애이다. 이 증후군은 신체적인 장애와 인지발달 장애가 동시에 나타난다. - 클라인펠터 증후군(Kleinfelter's syndrome) 여성의 성염색체가 하나 더 있어서 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 '클라인펠러 증후군'이라고 한다. - XYY 증후군(XYY Syndrome) 여성 성염색체가 하나 더 있는 클라인펠터 증후군과 달리 남성 성염색체가 하나 더 있는 현상이다. - 터너 증후군(Turner syndrome) 정상적인 여서의 성염색체가 XX인데 비해 터너 증후군을 가진 여자들은 X 염색체가 하나 없이 그냥 X다. - 세 쌍 X염색체 증후군(triple X syndrome) 정상적인 여성염색체 쌍인 XX에 여성 성염색체가 하나 더 있는 XXX 구조를 가진 사람들에게서 나타나는 증상으로 주로 인지 능력 발달에 장애를 보인다. - X 결함 증후군(Fragile-X syndrome) 이 증후군은 주로 어머니의 X 염색체 이상이 아들이나 딸에게 전달되어 나타나는데, 정상적인 X염색체보다 구부러져 있거나 지나치게 가늘다.
